CZYM JEST HEMOFILIA?
We krwi znajdują się dwa białka zwane czynnikiem 8 i 9. W przypadku hemofilii brakuje ich we krwi. Jeśli tych dwóch białek nie ma we krwi, ich ilość jest zmniejszona lub ich funkcja jest upośledzona, krew nie może krzepnąć i powodować krwawienia.
Hemofilia, opisana po raz pierwszy w 1920 r., Jest chorobą powodującą poważne krwawienie z powodu czynników dziedzicznych (dziedziczenie). Jednak około 30% pacjentów z hemofilią ma w swoich rodzinach hemofilię. Ponieważ jest to spowodowane mutacjami, które występują w genach. Problemem w hemofilii nie jest krwawienie, ale wydłużenie czasu krwawienia, czyli późniejsze krzepnięcie krwi.
Częstość występowania jest wysoka w społeczeństwie. Występuje u co 4 tys. Mężczyzn, zapadalność u mężczyzn jest znacznie wyższa niż u kobiet. Jest to bardzo rzadka choroba u kobiet.
Przed 1985 rokiem wielu pacjentów, którym wstrzyknięto czynnik 8 do organizmu, zostało zarażonych wirusem HIV i zachorowało na AIDS. Jednak to ryzyko zostało ostatnio zmniejszone dzięki metodom przechowywania krwi.
RODZAJE HEMOFILII I DLACZEGO
Hemofilia jest spowodowana brakiem czynników krzepnięcia krwi. Istnieją dwa rodzaje hemofilii: hemofilia A i hemofilia B.
To nazewnictwo jest oparte na białku, którego brakuje we krwi. W hemofilii A brakuje białka czynnika 8. Występuje częściej niż hemofilia B. W tej grupie znajduje się 80% pacjentów z hemofilią. Hemofilia występuje, gdy ten czynnik spadnie poniżej połowy ilości 8 białek wymaganych we krwi. Im mniej, tym cięższa choroba.
Hemofilia B jest spowodowana brakiem białka czynnika 9. Klinicznych objawów choroby nie można odróżnić od hemofilii typu A. Ponieważ może przebiegać bez objawów, rozpoznanie ustala się, określając poziomy czynników we krwi.
OBJAWY HEMOFILII
Nasilenie objawów hemofilii zależy od niedoboru czynników we krwi.
Jego objawem jest krwawienie. Krwotok mózgowy występujący w dzieciństwie może spowodować śmierć. Zwykle krwawienie w tym wieku jest spowodowane urazami. Utrata krwi następuje, gdy dziecko uderza w usta lub nos. Również w wieku gry u dziecka, które bardzo rani kolano, krwawienie może dotyczyć stawu. Jeśli zdarza się to często, może to prowadzić do poważnych problemów. Może ograniczyć ruchy stawów lub nawet je całkowicie wyeliminować. Powoduje stopienie się kości.
Ponadto krwawienie występuje w narządach wewnętrznych, takich jak wątroba i nerki. Z wiekiem osoba, która zdaje sobie sprawę z choroby, prowadzi ostrożniejsze życie. Dzięki temu może kontynuować swoje życie przez wiele lat. Jednak siniaki można zobaczyć na ciele nawet przy małych ranach lub guzkach. Trudno jest przewidzieć, jak choroba będzie postępować wraz z wiekiem. Po niewielkim krwawieniu może wystąpić niepowstrzymana utrata krwi.
JAK ZDIAGNOZUJE SIĘ HEMOFILIA?
Diagnozę hemofilii można zdiagnozować w każdym okresie życia. Ta choroba jest również wykrywana u noworodka. Ponieważ jednak nie wiadomo, kiedy wystąpi krwawienie u pacjentów z hemofilią, czas konsultacji z lekarzem w celu postawienia diagnozy jest opóźniony.
Kiedy pójdziesz do lekarza, zostaniesz zapytany, czy w rodzinie zdarzał się już taki przypadek. Ponieważ geny pochodzące od matki są ważne w przejściu choroby, bada się, czy rodzeństwo matki lub dzieci jej rodzeństwa mają hemofilię.
Ponadto krzepnięcie krwi jest sprawdzane za pomocą badań krwi. Ostateczna diagnoza jest dokonywana po tych testach. Leczenie hemofilii trwa długo, po czym czeka go poważny i długotrwały proces.
LECZENIE HEMOFILII
Leczenie hemofilii trwa przez całe życie. Ponieważ ta choroba jest chorobą genetyczną, a leczenie nie osiągnęło jeszcze tego etapu. Czynniki (białka) brakujące w chorobie zastępuje się zastrzykiem. W ten sposób koagulacja zostaje osiągnięta, gdy pacjent krwawi. Nie jest to jednak stała forma leczenia. Powinien być stosowany w sposób ciągły i regularny. Po pewnym czasie te trwałe czynniki zmniejszą się i powrócą do poprzedniego poziomu u pacjenta. Ponadto w naszym kraju zaczął być również sprzedawany sztuczny lek stosowany w Europie.
Kiedy choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana, dzięki tej metodzie, osoba może kontynuować swoje codzienne życie nie do odróżnienia od innych ludzi. Trwają badania nad leczeniem tej choroby. Szczególnie w USA terapię genową stosuje się u 40 ochotników. Pacjenci otrzymują osłabiony wirus, który osadza się w wątrobie, wytwarzając czynnik 8. Ponieważ jest podawany w dużych ilościach, nie zaobserwowano jeszcze żadnych skutków ubocznych. Celem jest całkowite wyeliminowanie choroby.
Ponadto konieczne jest, aby pacjent uprawiał sport, wzmacniał mięśnie i prowadził zdrowy tryb życia. Jest to korzystne dla pacjentów z hemofilią, takich jak pływanie, tenis stołowy, spacery. Dla osób z ciężką hemofilią korzystniejsze jest stosowanie programu ćwiczeń zalecanego przez lekarza. Niektóre sporty mogą stanowić zagrożenie dla tych pacjentów.
