Po śmierci wielu dzieci z SMA w mediach społecznościowych pojawiły się komunikaty informacyjne. Ci, którzy nie słyszeli o zespole wiotkiego dziecka, zaczęli badać SMA. Co to jest rdzeniowy zanik mięśni, jak rozumieć i jakie są objawy? Choroba genetyczna, która jest powszechna w naszym kraju, jest przyczyną śmierci niemowląt. SMA, która wywodzi się z ruchowych komórek nerwowych, można zdefiniować jako topnienie i osłabienie mięśni z powodu zniekształcenia układu nerwowego, który kontroluje ruchy mięśni. Oto szczegóły ...
CO TO JEST CHOROBA SMA?
We wszystkich typach tej choroby dotknięte są nerwy ruchowe w jednym obszarze rdzenia kręgowego. SMA zajęło swoje miejsce w literaturze z objawami topnienia i osłabienia mięśni z powodu zniekształcenia układu nerwowego kontrolującego ruchy mięśni. Istnieją stadia SMA. Najbardziej niebezpieczny jest etap zwany SMA Type 1. Objawy SMA typu 1 można zaobserwować od dzieciństwa. Wśród tych objawów są problemy, takie jak trudności w połykaniu i oddychaniu oraz niemożność siedzenia bez podparcia.
RODZAJE CHORÓB SMA
SMA typu 4 zwykle obserwuje się u dorosłych, u których występuje osłabienie rąk i nóg. Jednak pacjenci zwykle mogą chodzić w tego typu SMA. Ponownie, w SMA typu 3 pacjenci mogą stać i chodzić. Jednak w przypadku SMA typu 2 i 1 kontrola staje się bardzo słaba. W SMA typu 2 pacjenci mają kontrolę nad głową, mogą siedzieć, ale nie mogą przyjąć pozycji siedzącej z pozycji leżącej. W SMA typu 1 kontrola głowy jest również bardzo słaba u pacjentów, którzy nie mogą siedzieć samodzielnie. W SMA typu 1 i 2 występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka. Jednym z najważniejszych problemów w przypadkach SMA jest skrzywienie kręgosłupa, zwane skoliozą. W przypadku SMA, którzy nie mogą chodzić, rozwój skoliozy jest bardzo szybki. Deformacje rąk i nóg są najczęściej widoczne u pacjentów, którzy nie mogą chodzić. Zwykle w nogach, pośladkach,Są to zaburzenia w postaci zgięć w stawach kolanowych i skokowych. Deformacje ramion są mniej powszechne. Najbardziej dotknięty jest staw łokciowy.
Choroba SMA to stan obserwowany co 6000-10000 urodzeń. Ponieważ jest to choroba dziedziczna recesywna, nosiciel musiał otrzymać wadliwe geny zarówno od matki, jak i od ojca. Wadliwy gen odziedziczony po samotnym rodzicu nie powoduje SMA. To 25 procent na każdy poród spodziewanych urodzeń rodziców ryzykownych.
JAK ZROZUMIEĆ SMA?
Na etapie objawów i rozpoznania SMA wymagane są serie badań i badań. Stany takie jak osłabienie, niezdolność do chodzenia, oddychanie, połykanie i funkcje żucia można zaobserwować w różnych chorobach, takich jak SMA. Te objawy niekoniecznie muszą oznaczać SMA. Wymaga to szeregu badań neurologicznych i diagnoz. Tutaj jednym z najważniejszych testów jest badanie zwane EMG (elektromiogram). Stan mięśni i nerwów jest rozumiany za pomocą elektrod umieszczonych w mięśniach. Niektóre poziomy enzymów są sprawdzane za pomocą badań krwi. Badania te są ważne dla odróżnienia SMA od innych chorób nerwowo-mięśniowych. Zwłaszcza w przypadku SMA typu 1 i 3 niewielki wzrost wartości fosfokinazy kreatynowej (CPK), wyników elektromiografii (EMG) i biopsji mięśni są ważnymi kryteriami wspierającymi rozpoznanie choroby.
JEDEN NA 6 TYSIĘCY URODZIN
Według eksperymentu przeprowadzonego na Uniwersytecie w Edynburgu, rozpoznanie SMA obserwowane przy jednym na 6 tysięcy urodzeń odbywa się za pomocą testu DNA jako diagnozy 95% delecji. Pozostałe 5% zaburzenia może rozwinąć się jako inne szkodliwe mutacje. Można go zobaczyć raz na 6000 - 10000 urodzeń. Jedno na 40 dzieci może być nosicielem SMA. Tylko wtedy, gdy wadliwy gen zostanie przekazany dziecku z obojga rodziców, dziecko może mieć SMA. Upośledzony transfer genów od samej matki lub ojca nie powoduje choroby u dziecka, ale może powodować nosicielstwo.
REHABILITACJA W MIĘŚNIOWYCH ATROFILACH KRĘGOSŁUPA
Celem rehabilitacji pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) jest zapobieganie deformacjom stawów, ochrona mięśni, zwalczanie powikłań oddechowych oraz zapewnienie im kontynuacji swojej roli i życia społecznego. Sukces rehabilitacji jest możliwy dzięki zastosowaniu specjalnego programu do każdego przypadku.
Pierwszym krokiem rehabilitacji pacjentów z SMA powinno być powtarzanie obecnego stanu funkcjonalnego pacjenta co 3 miesiące lub 6 miesięcy. Ponieważ czynnik wzrostu wpływa na stan funkcjonalny dziecka. Powszechne osłabienie mięśni pomimo wzrostu ma negatywny wpływ zarówno na kości, jak i ścięgna.
W rezultacie dochodzi do zaburzeń rozwojowych kości. Przykładem jest słabo rozwinięty staw biodrowy. Obustronne zwichnięcie stawu biodrowego jest częstym stanem u pacjentów z SMA. Połączenia skrzynek SMA są dość luźne. We wczesnym stadium choroby zakres ruchu stawów może nawet wykraczać poza oczekiwane. To czynnik zwiększający skoliozę kręgosłupa.
Głównymi czynnikami wpływającymi na czynność u pacjentów z SMA są:
Utrata siły mięśni
- Luźność stawu i ograniczenie ruchu
- Zmiany w rękach i nogach spowodowane wzrostem Klinicznie zidentyfikowano trzy typy SMA.
Możemy je klasyfikować pod względem funkcjonalnym. Typ 1 nie może siedzieć samodzielnie, a ich kontrola głowy jest bardzo słaba. Istnieje sterowanie głową typu 2. Potrafią siedzieć, ale nie mogą przyjąć pozycji siedzącej z pozycji leżącej. Typ 3 może stać i chodzić.
Objawy SMA pojawiają się wyraźniej w dzieciństwie. Zanik mięśni kręgosłupa SMA, który jest znany w Turcji i zespół luźnego dziecka występuje, dlaczego używa się nazwy, jak rozumieć, jakie są oznaki naszych wiadomości, można znaleźć odpowiedzi na ich pytania. SMA to zaburzenie genetyczne występujące w dzieciństwie.