CO TO JEST CHOROBA SMA? JAK PODRÓŻUJE CHOROBA
ATROFIA MIĘŚNI KRĘGOSŁUPA (SMA)
Rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczną chorobą komórek nerwowych, które działają na mięśnie i nazywają drugi neuron ruchowy. Ta choroba, która jest genetycznie dziedziczona wraz z terminem autosomalnie recesywnym, występuje w rzeczywistości w tempie, którego nie można lekceważyć jako nosiciela na 50 osób. Ponieważ jest recesywny, prawdopodobieństwo wystąpienia wynosi około 1 na 10 000.
Rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na 4 typy pod względem wieku wystąpienia i etapów rozwoju;
SMA typ 1: Znana również jako choroba Werdinga Hoffmana, jest to najcięższa postać choroby obserwowana w okresie noworodkowym. Można podejrzewać, że ruchy macicy są niewystarczające w prenatalnych badaniach USG. Po urodzeniu pojawiają się oznaki, takie jak niemożność ruchów noworodka, poluzowanie, które nazywamy wyraźną hipotonią, trudności w ssaniu i połykaniu oraz chrypka. Te dzieci z ciężką niewydolnością oddechową wymagają mechanicznego wspomagania respiratora i często umierają, zanim staną się zbyt duże.
SMA Type2: Objawy zaczynają się przed 1,5 rokiem życia. Nie chodzi. Potrafi trzymać głowę i siedzieć. Nie może jednak przejść z pozycji leżącej do siedzącej. Jest to stół o średniej wadze.
SMA Type3 (zespół Kugelberga Welandera): Zaczyna się objawiać po 1,5 roku życia. To jest lekka forma. Chociaż mogą chodzić, mają ogólne osłabienie mięśni. Ogólnie rzecz biorąc, występuje osłabienie nóg i ramion, trudności we wchodzeniu po schodach i trudności w kucaniu.
SMA Type 4: Jest to typ obserwowany u dorosłych. Występuje osłabienie rąk i nóg, a trudności w chodzeniu pojawiają się w późniejszym wieku.
JAK ZDIAGNOZUJE SIĘ CHOROBĘ SMA?
Dr. Sevde Ulusoy: Choroba SMA jest chorobą genetyczną i nie jest zaraźliwa. Rozpoznanie stawia się poprzez wykrycie odpowiedniego schorzenia w jednej próbce krwi pobranej od pacjenta. Jeśli w rodzinie występuje choroba, można ją zdiagnozować w czasie ciąży.
Dzieci z SMA doświadczają zmian w rękach i nogach z powodu osłabienia mięśni, rozluźnienia stawów i wzrostu. Skolioza, która rozwija się w wyniku osłabienia mięśni i nazywana skrzywieniem kręgosłupa, jest częstym zaburzeniem u tych pacjentów. Szczególnie w przypadku ciężkiej skoliozy, niewydolność oddechowa spowodowana zmniejszoną pojemnością płuc powoduje leczenie wspomagające oddychanie.
JAKIE SĄ METODY LECZENIA?
Niestety nie ma jeszcze pełnej metody ani leku na chorobę SMA. Chociaż obiecujące badania były kontynuowane w ostatnich latach; jako leczenie wspomagające, zwłaszcza w celu podniesienia jakości życia pacjentów; Stosuje się zabiegi ortopedyczne, fizjoterapię i terapię oddechową. Dzięki rozwiązaniom ortopedycznym, które korygują rozwijającą się skoliozę, poprawia się postawa i pozycja siedząca pacjenta, a praca oddechowa staje się wygodniejsza. Dzięki fizjoterapii oddechowej i ćwiczeniom oddechowym osłabienie mięśni oddechowych zostaje nieco zredukowane, a jakość życia próbuje się poprawić poprzez pozycje rozluźniające oddech. Pacjenci ci są narażeni na częste infekcje płuc ze względu na niemożność dostatecznego odprowadzania wydzieliny oraz wyciek składników odżywczych do dróg oddechowych z powodu osłabienia mięśni. Małe i częste odżywianie,Niewielka ilość pożywienia, używanie brody i wyprostowanej pozycji podczas karmienia, metody drenażu i aspiracji w celu usunięcia wydzieliny są korzystne. Możliwe jest zastosowanie spersonalizowanych urządzeń (ortez), aby zapobiec deformacjom.
W rezultacie jedyny dawca, jakiego mamy, na tę smutną chorobę nerwowo-mięśniową, która nie została jeszcze w pełni leczona i różni się ciężkością w zależności od jej rodzaju; Wszystkie niezbędne działania wspomagające zostaną podjęte w celu optymalizacji funkcji życiowych pacjentów.