Zespół Dandy-Walkera jest chorobą wrodzoną i obejmuje móżdżek z jamą zwaną czwartą komorą mózgu. Charakteryzuje się opóźnieniem (hipoplazją) i tworzeniem się torbieli w tylnej jamie czaszki w wyniku tych nieprawidłowości. Dodatkowo może towarzyszyć wodogłowie, czyli podwyższone ciśnienie śródczaszkowe i rozszerzenie czaszki.
Jakie są objawy choroby?
Objawy choroby zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Głównymi objawami są opóźnienie rozwoju neuromotorycznego i inteligencji dziecka oraz wzrost wokół głowy. Oznacza to, że układ nerwowy i układ mięśniowo-szkieletowy organizmu na ogół pozostają w tyle pod względem systematycznego, odpowiedniego do wieku i niezbędnego rozwoju. W rezultacie na skutek nieprawidłowego napięcia mięśniowego i skurczów w podeszłym wieku dochodzi do spastycznej postawy ciała, czyli spastyczności i nieadekwatności w rozwoju inteligencji. Rozwój inteligencji i poziom IQ pozostają w normie u około połowy pacjentów.
Objawy choroby zależą od ciężkości nieprawidłowości, które powodują chorobę. Niektóre dzieci osiągają określony wiek bez żadnych objawów. Czasami choroba pojawia się dopiero w wieku dorosłym i pojawia się przypadkowo w badaniach wykonywanych z innego powodu.
Czasami jedyną oznaką choroby jest rozpoznawany przez rodzinę nieprawidłowy wzrost obwodu głowy i stopniowy wzrost głowy dziecka.
Pacjenci, którzy nie zostali zauważeni we wczesnym dzieciństwie lub niemowlęctwie, mogą wykazywać objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (wymioty, napady padaczkowe, niepokój) lub objawy dysfunkcji móżdżku (zaburzenia równowagi, zataczanie się i nieprawidłowe drżenie oczu podczas patrzenia od prawej do lewej).
Jakie anomalie stwierdza się w zespole Dandy-Walkera?
Inną ważną kwestią jest to, że zespół Dandy-Walkera jest związany z anomaliami rozwojowymi niektórych innych narządów w mózgu. Na przykład wrodzony brak lub niewystarczający rozwój narządu, który zapewnia komunikację między półkulami mózgu zwanymi ciałem modzelowatym (połączeniem mózgowym), anomalie twarzy, anomalie rąk, nóg i palców oraz wady serca to tylko niektóre z nich. Innymi słowy, niektóre z tych zaburzeń można również zaobserwować u dziecka z zespołem Dandy-Walkera.
Jakie są sposoby leczenia w zespole Dandy-Walkera?
Chociaż nie ma ostatecznego lekarstwa na tę chorobę, to, co można zrobić, może różnić się w zależności od stopnia zaawansowania choroby. wzrost i zapobiega obwodowi głowy. IQ jest poniżej normy u 50% pacjentów. Problemy z równowagą, spastyczność i trudności w kontrolowaniu ruchów motorycznych są powszechne, wymagana jest regularna fizjoterapia i regularna kontrola pacjentów przez neurologów rozwojowych, neurochirurgów i fizjoterapeutów.