Kiedy i jak przeprowadza się podwójny test przesiewowy, badający ryzyko zespołu Downa, który może wystąpić u niemowląt w łonie matki w czasie ciąży? Pytanie zostało zbadane przez tysiące ludzi. Mierząc płyn w karku dziecka, mierzy się możliwość wystąpienia zaburzeń chromosomalnych i strukturalnych. Odpowiedzi na swoje pytania, takie jak sposób przeprowadzenia podwójnego testu przesiewowego, można znaleźć w tym artykule, w którym zebraliśmy wszystkie szczegóły, które należy znać na ten temat. Więc kiedy i jak przeprowadza się podwójny test przesiewowy? Jaki powinien być wynik podwójnego badania przesiewowego? Oto szczegóły….
KIEDY I JAK WYKONUJE SIĘ TEST PODWÓJNEGO SKANOWANIA?
Zespół Downa (znany również jako Downa lub Trisomia 21) jest nieuleczalną chorobą genetyczną, która powoduje poważne problemy ze zdrowiem fizycznym i psychicznym oraz niepełnosprawność. Istnieją jednak duże różnice w tym, jak Down wpływa na ludzi. Niektóre osoby są poważnie dotknięte chorobą, podczas gdy inne mają łagodne problemy i mogą prowadzić stosunkowo normalne życie. Nie ma sposobu, aby przewidzieć, jak bardzo może to dotknąć dziecko.
Przyszli rodzice mają możliwość poddania się badaniom na obecność Downa, aby pomóc im w podejmowaniu decyzji w czasie ciąży. Jeśli matka nosi dziecko z Dółem, podejmowana jest decyzja o przerwaniu lub kontynuowaniu ciąży. Informacje te dają rodzicom możliwość zaplanowania życia z dzieckiem Downa.
KIEDY WYKONUJE SIĘ TEST PODWÓJNEGO SKANOWANIA?
Najdokładniejsze testy w kierunku Downa obejmują badanie płynu wokół dziecka (amniopunkcja) lub tkanki łożyska (pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS)) pod kątem nieprawidłowych chromosomów związanych z chorobą Downa. Oba testy obejmują wprowadzenie igieł w brzuch matki i wiadomo, że zwiększają ryzyko poronienia. Z tego powodu testy nie są odpowiednie dla wszystkich kobiet w ciąży. Zamiast tego do badań przesiewowych stosuje się testy mierzące markery we krwi matki, moczu lub na obrazach ultrasonograficznych dziecka. Te testy przesiewowe nie są doskonałe, mogą pomijać przypadki Downa, a także dają wynik testu „wysokiego ryzyka” kilku kobietom, których dzieci nie są dotknięte chorobą Downa. Dlatego przy użyciu tych testów przesiewowych ciąże „wysokiego ryzyka” zdefiniowane jako „dół”Potwierdzenie diagnozy wymaga dalszych badań z użyciem amniopunkcji lub CVS.
- W którym tygodniu przeprowadza się podwójne badanie przesiewowe?
Celem tego przeglądu było ustalenie, które z badań przesiewowych krwi przeprowadzonych w pierwszym trymestrze ciąży jest najdokładniejsze w przewidywaniu ryzyka zachorowania na Downa. Przyjrzeliśmy się 18 różnym markerom krwi pobranym przed 14 tygodniem, które można stosować samodzielnie lub w połączeniu, więc stworzyliśmy 78 testów przesiewowych w Down's. Znaleźliśmy 56 badań obejmujących 204 759 ciąż, z których 2113 miało ciąże dotknięte chorobą Downa.
- Jaki powinien być wynik podwójnego badania przesiewowego?
Dowody przemawiają za zastosowaniem podwójnego testu dwóch markerów krwi w pierwszych 14 tygodniach ciąży; związane z ciążą białko osocza A (PAPP-A) i wolna beta ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) z wiekiem matki. Ten test wykrywa około siedmiu na 10 (68%) ciąż dotkniętych chorobą Downa. Powszechną praktyką jest oferowanie amniopunkcji lub CVS kobietom z wynikami testów wysokiego ryzyka. Około jedna na 20 kobiet (5%) z tym testem będzie miała wynik „wysokiego ryzyka”, chociaż większość z tych kobiet nie będzie nosić dzieci z zespołem Downa. W przypadku testów przeprowadzonych w ciągu pierwszych 14 tygodni ciąży istnieje niewiele dowodów na poparcie stosowania testów surowicy składających się z więcej niż dwóch markerów krwi.
Same badania krwi nie mają negatywnego wpływu na rutynowe badanie krwi ani na jego ryzyko. Jednak niektóre kobiety z wynikiem badania przesiewowego „wysokiego ryzyka” i poddane amniopunkcji lub CVS są narażone na ryzyko poronienia dziecka, na które nie ma wpływu choroba Downa. Po uzyskaniu wyniku badania przesiewowego „wysokiego ryzyka” rodzice będą musieli rozważyć to ryzyko, decydując, czy jest to amniopunkcja, czy CVS.
Test podwójnego markera to rodzaj testu wykonywanego głównie kobietom w ciąży w celu wykrycia wszelkich wad chromosomalnych u płodu. Test ten odgrywa również istotną rolę w wykrywaniu wszelkich stanów neurologicznych u płodu, takich jak zespół Downa lub zespół Edwarda. Nieprawidłowości chromosomalne u płodu mogą powodować poważne deformacje rozwojowe i prowadzić do różnych problemów zdrowotnych u dziecka po urodzeniu, ale takie nieprawidłowości są niezwykle rzadkie. Test Double Marker jest szczególnie podawany kobietom w ciąży powyżej 35 roku życia z rodzinnymi wadami wrodzonymi i cukrzycą typu 1 zależną od insuliny.
- Czy podwójne badanie przesiewowe wykonuje się na czczo?
Do podwójnego testu przesiewowego nie jest wymagane żadne przygotowanie, chociaż można to zrobić w dowolnym dniu między 11 a 14 tygodniem, post lub uczucie sytości nie wpływa na wynik testu.
- Jakie powinny być wyniki podwójnego badania przesiewowego?
Wyniki podwójnych testów przesiewowych są podzielone na dwie kategorie jako pozytywne i negatywne. Wyniki przedstawiono również jako proporcje. Stosunek 1:10 do 1: 250 informuje o wyniku dodatnim zlokalizowanym w strefie wysokiego ryzyka. Stosunek 1: 1000 lub więcej nazywa się niskim ryzykiem z wynikiem ujemnym.
Wskaźniki te są markerami określającymi prawdopodobieństwo wystąpienia problemu przez dziecko. Każdy współczynnik wskazuje prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało zaburzenie w czasie ciąży. Na przykład; Stosunek 1:10 oznacza, że 1 dziecko na 10 ciąż ma szansę na rozwój choroby, która jest dość duża. Stosunek 1: 1000 oznacza, że 1 dziecko na 1000 ciąż ma to zaburzenie.